Genetinių ligų yra daugiau, nei įsivaizduojame. Atlikdami genetinius tyrimus galime jas diagnozuoti, taip pat sužinoti, ar turime polinkį į tam tikras genetines ligas, ir koreguoti gyvenseną taip, kad sumažintume ligos riziką. Plačiau apie tai pasakoja pirmosios specializuotos genetikos klinikos Kaune „GJ – Genetika Jums“ gydytoja genetikė Rima Sereikienė ir gydytoja genetikė, medicinos mokslų daktarė Virginija Ašmonienė.

 
Rima_Sereikienė

GJ Klinika – Genetika Jums gydytoja genetikė Rima Sereikienė

Kokią informaciją gali suteikti genetiniai tyrimai? Kokiais atvejais verta juos apsvarstyti?

 

Rima Sereikienė. Genetiniai tyrimai yra kitokie nei mums įprasti tyrimai, kuriuos atliekame dažniausiai. Genų pokyčiai (anksčiau vadinti mutacijomis), kuriuos nustatome, dar nereiškia, kad sergame arba būtinai susirgsime, tačiau pokyčiai vertinant įprastinius tyrimus paprastai susiję su jau prasidedančia ar esama liga.

Informacija, kurią suteikia genetiniai tyrimai, yra labai svarbi: pirmiausia – padeda nustatyti tikslią ligos diagnozę, o tada galima gilintis į kitus klausimus. Ar liga paveldima, jei taip – kokiu būdu: rizika tik berniukams ar tik mergaitėms, ar nepriklauso nuo lyties? Ar šią ligą galima gydyti? Jei gydymo nėra, gal įmanomas eksperimentinis gydymas (nuolat vyksta įvairūs tyrimai su retoms ligoms gydyti kuriamais vaistais). Kokia pasikartojimo rizika kitiems šeimos, giminės nariams? Kokios galimybės ligos išvengti? Taip pat genetiniai tyrimai padeda nustatyti ne tik ligos diagnozę, bet ir polinkį. Dabar jie skiriami ir individualaus jautrumo vaistams nustatymui. Genetinių tyrimų reikalingumą rekomenduojama aptarti su gydytoju genetiku visais atvejais, kai patiems kyla klausimų dėl paveldimų ligų šeimoje, dėl savo diagnozės, dėl šeimos planavimo arba kai klausimų kyla gydantiems gydytojams.

 

Kuo genetinis polinkis skiriasi nuo pačios ligos diagnozės?

 

R. S. Ligos diagnozė rodo jau įvykusį faktą – žmogus serga. Polinkis rodo riziką – nebūtinai žmogus jau serga (nebent yra ligos simptomai), tačiau jis turi didesnę ar mažesnę riziką, lyginant su kitais, susirgti ateityje. Polinkio sąvoka dažniausiai vartojama kalbant apie ligas, kurių atsiradimą nulemia ne vienas genas, o daug mažų genų pokyčių ir jų tarpusavio sąveika. Jos vadinamos daugiaveiksnėmis (arba multifaktorinėmis) ligomis: diabetas, dauguma onkologinių, autoimuninių, neurodegeneracinių ir kitų lėtinių ligų. Kai kalbama, kad 20 % ligų lemia genetika, o 80 % mūsų aplinka ir gyvenimo būdas, mintyje turimos būtent daugiaveiksnės ligos.

Su liga susiję (patogeniniai) nustatyti genų pokyčių variantai rodo ligos arba polinkio riziką. Jei nėra ligos simptomų, tikėtina, kad dabar žmogus yra sveikas ir turi galimybę toks išlikti, jei žinos ir naudosis ligos prevencijos priemonėmis (nuolat atliks reikalingus tyrimus, periodiškai konsultuosis su specialistais, vartos tinkamus papildus, koreguos mitybą, skirs laiko fiziniam aktyvumui, miegui ir pan.).

 

Kaip elgtis nustačius polinkį į tam tikras ligas?

 

R. S. Žinoti savo polinkį į ligas – jau labai svarbus žingsnis. Pats nesudėtingiausias genetinis tyrimas yra žinios apie giminės istoriją (ir mamos, ir tėčio) – reikia tik pasitikslinti nuo ko, kokio amžiaus mirė seneliai ar proseneliai, dėdės, tetos, kiti giminaičiai. Ir matysite – tai autoimuninės, kardiologinės, onkologinės ar kitos ligos? Tikėtina, kad polinkis galimas ir jums. Tuomet, kai suprantame, jog turime polinkį, galime konsultuotis su gydytoju genetiku dėl tyrimų reikalingumo arba patys, pasitarę su šeimos gydytoju, imtis profilaktikos priemonių. Atlikti biocheminius, imunologinius, ankstyvosios onkologinės diagnostikos ar kitus tyrimus, kurie parodytų – yra tik polinkis ar jau ligos pradžia; koreguoti mitybą, jei šeimoje dominuoja diabeto, podagros, lipdų apykaitos sutrikimai, pasirinkti tinkamą fizinį aktyvumą, darbo pobūdį, miego režimą, dažniau būti gamtoje. Šie pasirinkimai reikšmingi visų ligų atsiradimui.

Kartais gali prireikti specialių profilaktikos priemonių, pavyzdžiui, dėl autoimuninių ligų vengti didelių temperatūros svyravimų, drėgmės, alergenų aplinkoje; dėl odos vėžio atvejų saugotis aktyvios saulės. Dabar jau yra galimybė savo polinkį ligoms išsiaiškinti, atliekant atitinkamus genetinius tyrimus.

 
Virginija_Ašmonienė

GJ Klinika – Genetika Jums gydytoja genetikė, medicinos mokslų daktarė Virginija Ašmonienė.

Kokias ligas dažniausiai paveldime?

 

R. S. Paveldimos monogeninės ligos, kurias dažniausiai sukelia patogeninis, su liga susijęs pokytis konkrečiame gene, sudaro 15–20 % visų ligų. Taip pat svarbu žinoti, kad vienas iš trijų žmonių turi vieną ar net keletą genų pokyčių, galinčių nulemti sunkią ligą būsimam vaikui, jei ir partneris (-ė) turės tokį patį, ir vaikas gaus abu ligos genus iš tėvų. Paprastai apie tai nežinome, nes turime sveiką geno kopiją, kuri kompensuoja pakitusio geno poveikį. Tačiau kai kurioms ligoms genų pokyčių nešiotojų dažnis yra gana didelis (1:10 alfa antitripsino deficitui, 1:50 spinalinei raumenų atrofijai ir kt.). Tad sutikti tokią antrąją pusę įmanoma, ypač giminystės atveju. Dažniausiai paveldime polinkį daugiaveiksnėms ligoms, kuris tampa liga, jei sudarome šiam polinkiui tinkamas sąlygas (mažai judame, neskiriame dėmesio reguliariai ir teisingai mitybai, būname kenksmingoje aplinkoje, rūkome, gyvename strese ir kt.). Todėl šių ligų turime daugiausiai.

 

Kam genetiniai tyrimai gali būti aktualūs planuojant šeimą?

 

Virginija Ašmonienė. Visiems, kas atsakingai planuoja nėštumą, rekomenduojama pagalvoti ir apie genetiką. Šių dienų medicininės genetikos galimybės leidžia atlikti „namų darbus“ ir pasiruošti būsimo vaikelio atėjimui. Aš, kaip gydytoja genetikė, ypač džiaugiuosi konsultacijomis prieš planuojamą nėštumą, nes galima aptarti visus rūpimus, taip pat nejaukius, emociškai sunkius klausimus, kurie nėštumo metu kelia išties daug streso. Turime didelį genetinių tyrimų arsenalą, todėl nuo individualios pacientų situacijos priklauso, kurį ar kuriuos genetinius tyrimus pasiūlys gydytojas genetikas. Patartina skirti laiko ir pirmiausia pasikalbėti su gydytoju genetiku.

Norisi paminėti svarbius genetinius tyrimus, kurie keičia nėštumo priežiūros taktiką: tai autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų nešiotojų tyrimai. Šiuos genetinius tyrimus siūloma atlikti abiem tėvams, net ir tiems, kurie visiškai sveiki ir giminėje nėra asmenų, turinčių genetinių ligų. Gydytojui genetikui svarbu žinoti, ar pora yra tiriamų genetinių ligų nešiotoja, nors nei vyras, nei moteris gali to nei žinoti, nei jausti (paprastai autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų nešiotojai klinikinių simptomų neturi arba simptomai minimalūs). Minėto genetinio tyrimo atlikimas užtrunka dėl didelės apimties, todėl patartina jį atlikti prieš planuojant nėštumą.

 

Scientist,Holding,Magnifying,Glass,With,Dna,Spiral,Inside,At,Table,Kokiais atvejais reikėtų kreiptis į gydytoją genetiką dar iki tyrimo?

 

V. A. Visais atvejais prieš atliekant bet kokius genetinius tyrimus. Tokia rekomendacija ne veltui, iš patirties, nes būna situacijų, kai pacientai ne taip supranta ir vertina savo situaciją, kas iš esmės keičia genetinio ištyrimo taktiką. Ne paslaptis, kad pacientai mėgsta „pasitarti“ ir su dirbtiniu intelektu, tačiau kol kas ne visi klausimai atsakomi teisingai, įvertinant individualią situaciją.

Taip pat rekomenduojama konsultuotis su gydytoju genetiku, jei pacientui ir (ar) jo pirmos eilės giminėms, t. y. tėvams ir vaikams arba broliams ir seserims, yra patvirtinta genetinės ligos diagnozė; pacientui įtariama genetinė liga; esant įgimtų formavimosi ydų, anomalijų; esant neįprastai paciento išvaizdai; dėl psichomotorinio vystymosi atsilikimo, protinio atsilikimo, autizmo spektro sutrikimų ir genetinėms ligoms būdingų psichikos sutrikimų simptomų; esant pirmos, antros ar trečios eilės giminių santuokai; kai įtariami paveldimo vėžio sindromai. Pasireiškus įvairių organizmo sistemų (regos, klausos, nervų, judamojo aparato, kraujodaros, širdies, odos, urogenitalinės, virškinimo, kvėpavimo, endokrininės ir metabolinės) sutrikimams, indikuojantiems galimas genetines ar įgimtas medžiagų apykaitos ligas.

Išties daug indikacijų gydytojo genetiko konsultacijai. Tačiau taip yra ne veltui – aiški paciento negalavimų priežastis ir tiksli genetinė diagnozė atveria tiesius, individualizuotus kelius gydymo, profilaktikos ir prevencijos taktikos parinkimui.

 

Kada reikalinga atlikti genetinius tyrimus nėštumo metu?

 

V. A. Kai moteris yra vyresnio amžiaus (35 m. ir vyresnė), kai biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 m. ir vyresnis), kai ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai, kai buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai (pagal anamnezę), kai moteris arba biologinis tėvas ar jų pirmos eilės giminės serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi defektą, yra paveldimos ligos nešiotojai; kai ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys. Kai moters kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys; kai moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį). Kai moteris pastojo po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros. Kai vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos–trečios eilės giminės.

 

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

 

V. A. Genetiniai tyrimai atliekami specializuotose laboratorijose, kuriose turi būti įgyvendinti kokybės kontrolės reikalavimai, t. y. licencijos, akreditacija, aktyviai vykdomos vidinės ir išorinės kokybės kontrolės programos ir pan. Genetiniai tyrimai yra jautrūs, nuo jų rezultatų priklauso paciento diagnozė ir tolesnė ištyrimo, gydymo, priežiūros taktika. Prieš atliekant genetinius tyrimus specialaus pasiruošimo nėra, tačiau, priklausomai nuo paskirtų genetinių tyrimų, rekomenduojamas tinkamas ėminių (kraujo, burnos epitelio ląstelės ir kt.) paėmimo laikas, pvz., tik rytais, tik pirmadienį ar antradienį, nevalgius ir pan. Genetinių tyrimų atlikimo trukmė varijuoja nuo kelių dienų iki kelių savaičių, tai priklauso nuo paskirto genetinio tyrimo. Visais atvejais, prieš atliekant genetinius tyrimus, taip pat ir populiarius NIPT tyrimus, siūloma pasitarti su gydytoju genetiku.

 

Kodėl polinkis nėra nuosprendis?

 

V. A. Nustatytas genetinis polinkis tikrai nėra nuosprendis, o asmeninis indėlis į savo sveikatą – lemiamas veiksnys, nepriklausomai nuo turimo genetinio polinkio. Visi mes turime tam tikrą genetinių veiksnių rinkinį, dėl kurio vienų imunitetas stipresnis, kitų ne toks stiprus, vieni gali bėgti greitai trumpas distancijas, kiti – ilgas, vieni turi ligų, kiti neserga. Pasaulyje nerasi dviejų identiškų asmenų. Tai lemia asmeninis genetinių veiksnių rinkinys ir gyvenamoji aplinka. Tad ar genetinis polinkis yra nuosprendis – tikrai ne, bet žinodami asmeninį polinkį galite aktyviai prisidėti prie savo sveikatos išsaugojimo ir puoselėjimo, kurdami tinkamas sąlygas: pradedant maistu, fiziniu aktyvumu, miegu, streso valdymu ir t. t.

 

Ar visada geriau žinoti apie turimą polinkį?

 

R. S. Žmonių pažiūros ir nuomonės yra labai skirtingos: vieni renkasi žinoti kuo daugiau, kiti visada galvoja apie blogiausius variantus ir renkasi nežinoti. Tačiau genetiniai tyrimai gali pokyčių nenustatyti – dažniausiai (ne visada) tai reiškia, jog neturite didelės rizikos ar polinkio paveldimoms ligoms. Mūsų, medikų, pareiga – kiekvienu konkrečiu atveju paaiškinti, kokią naudą iš atlikto genetinio tyrimo pacientas gali turėti. Jei atsakymai nėra geri, tai leidžia susitelkti į klausimus, kuriuos aptarėme pradžioje, išvengti blaškymosi ieškant diagnozės ir galvojant, kad gal kažko nepadariau, gal esu kaltas (-a) dėl esamos situacijos.

Mūsų „GJ Klinika – Genetika Jums“– pagrindinė žinutė žmonėms: suvokimas, kad viską gali keisti, suteikia jėgų; žinojimas, ką gali pakeisti, veda link ilgaamžiškumo!

 

Autorė Laima Samulė

 

REGISTRACIJA IR KONTAKTAI

Telefonu +370 668 35 004
info@gjklinika.lt
Kęstučio g. 38, Kaunas, Lietuva

https://gjklinika.lt