Noninvasive,Prenatal,Testing,Nipt,Screening,Genetic,Disorders,Bloodstream,Cfdna,LabGenetiniai tyrimai nėštumo metu šiandien gali suteikti būsimiems tėvams daugiau informacijos apie genetinių pokyčių riziką, tačiau kartu kelia nemažai klausimų. Ar juos reikėtų atlikti kiekvienai nėščiajai? Kuo skiriasi bazinis ir išplėstinis NIPT bei ką iš tiesų reiškia gautas rezultatas? Apie tai, kada verta svarstyti genetinius tyrimus, ką jie gali parodyti ir kokios jų ribos, kalbamės su Placenta.lt medicinos genetike dr. Evelina Siavriene.

 

Vis dar nemažai būsimų tėvų mano, kad genetiniai tyrimai reikalingi tik vyresnio amžiaus nėščiosioms. Kaip yra iš tiesų ir kam rekomenduojama apsvarstyti genetinį tyrimą?

 

Genetiniai tyrimai nėštumo metu tikrai nėra skirti vien vyresnio amžiaus nėščiosioms. Nors kai kurių chromosominių pokyčių, pvz., trisomijų, rizika didėja kartu su moters amžiumi, genetiniai sutrikimai gali pasireikšti bet kokio amžiaus nėščiosioms. Ypač svarbu tyrimą apsvarstyti, jei šeimoje yra buvę genetinių ligų, ankstesniam nėštumui ar vaikui nustatytas genetinis sutrikimas arba atliekant ultragarsinį tyrimą kyla įtarimų.

 

Svarbu suprasti, kad nėra vieno genetinio tyrimo, kuris atsakytų į visus klausimus. Vienas pažangiausių ankstyvosios patikros metodų – neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT). Jis atliekamas iš motinos kraujo ir padeda įvertinti tam tikrų chromosominių pokyčių riziką.

 

Nuo kurios nėštumo savaitės galima atlikti šiuos tyrimus?

 

Dauguma NIPT tyrimų atliekami nuo 10-osios nėštumo savaitės. Motinos kraujyje turi būti pakankamas kiekis placentos kilmės laisvai cirkuliuojančios DNR. Ankstyvesniuose etapuose jos kiekis gali būti per mažas, todėl tyrimas bus neinformatyvus ir mėginį teks imti pakartotinai. Taip būsimi tėvai jau pirmąjį trimestrą gali gauti informacijos apie mažą arba padidėjusią tiriamų chromosominių pokyčių riziką ir poreikį atlikti papildomus tyrimus.

 

Kaip vyksta visas tyrimo procesas?

 

Pirmiausia rekomenduojama pasitarti su gydytoju genetiku, akušeriu ginekologu arba su rinkos lyderio Placenta.lt specialistais. Prieš atliekant tyrimą aptariama šeimos istorija, nėštumo eiga ir pasirenkama tinkamiausia NIPT apimtis.

 

Tyrimui paimamas kraujo mėginys iš venos. Specialaus pasiruošimo nereikia. Pageidaujant itin plačios apimties tyrimo, gali būti imamas ir mėginys iš biologinio tėvo. Paimti mėginiai siunčiami į specializuotą genetikos laboratoriją. Gavus padidėjusios rizikos rezultatą, būtina jį įvertinti kartu su gydytoju genetiku, o prireikus atlikti diagnostinį tyrimą.

 

Kaip iš motinos kraujo galima įvertinti vaisiaus genetinę informaciją?

 

Nėštumo metu į motinos kraujotaką patenka placentos kilmės laisvai cirkuliuojantys DNR fragmentai. Placentos DNR dažniausiai atspindi vaisiaus genetinę medžiagą, todėl leidžia įvertinti tam tikrų chromosominių pokyčių riziką. Toliau, priklausomai nuo pasirinktos NIPT metodikos, gali būti taikoma naujos kartos sekoskaita (angl. Next-Generation Sequencing, NGS). Analizuojama daugybė DNR fragmentų ir vertinama, kaip jie pasiskirstę tarp skirtingų chromosomų. Pvz., vertinant 21-osios chromosomos trisomijos (Dauno sindromo) riziką, nustatoma, ar nėra statistiškai reikšmingo šios chromosomos DNR fragmentų pertekliaus.

 

Kiek laiko įprastai tenka laukti rezultatų?

 

Rezultatų pateikimo terminas priklauso nuo pasirinkto NIPT tyrimo tipo ir apimties. Placenta.lt siūlomų NIPT tyrimų rezultatai dažniausiai pateikiami per kelias darbodienas nuo mėginio pristatymo į laboratoriją. Atliekant išsamiausius tyrimus, ataskaitos pateikiamos dalimis, o paskutinės dalies rezultatų tenka palaukti 10–20 darbo dienų. Kartais terminas pailgėja, jei prireikia papildomo biologinio tėvo arba pakartotinio motinos mėginio. Kai kuriais atvejais, siekiant užtikrinti rezultato patikimumą, gali prireikti papildomo tyrimo etapo.

 

Kokią informaciją gali suteikti baziniai NIPT tyrimai ir kuo jie skiriasi nuo išsamesnių genetinių tyrimų? Kada kuriuos rinktis?

 

Baziniai NIPT dažniausiai vertina 21-osios chromosomos trisomijos (Dauno sindromo), 18-osios chromosomos trisomijos (Edvardso sindromo) ir 13-osios chromosomos trisomijos (Patau sindromo) riziką. Kai kurie tyrimai papildomai vertina lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius, pvz., Ternerio ar Klinefelterio sindromus, taip pat gali nustatyti vaisiaus lytį.

 

Išplėstiniai NIPT gali apimti retesnių autosominių chromosomų skaičiaus pokyčių, mikrodelecijų ir stambių delecijų patikrą. Kai kurie NIPT taip pat siūlo tam tikrų monogeninių ligų, kurias sukelia vieno geno pokyčiai, patikrą.

 

Renkantis NIPT svarbu įvertinti ne tik tyrimo apimtį, bet ir konkrečią nėštumo situaciją bei šeimos poreikius. Pvz., jei yra papildomų rizikos veiksnių, neaiškių ultragarsinio tyrimo radinių, genetinių ligų šeimoje arba tiesiog norima išsamesnės patikros, su gydytoju genetiku ar akušeriu ginekologu verta aptarti platesnės apimties tyrimą.

 

Ar genetinis tyrimas gali visiškai paneigti genetinių ligų galimybę, ar vis dėlto jis turi ribotumų?

 

Nė vienas genetinis tyrimas negali visiškai atmesti visų genetinių sutrikimų. Nors NIPT pasižymi daugiau kaip 99 proc. jautrumu ir specifiškumu vertinant dažniausias trisomijas, tai yra patikros, o ne diagnostinis tyrimas. NIPT rezultatas parodo tam tikro chromosominio pokyčio riziką, bet nenustato diagnozės. Gavus padidėjusios rizikos rezultatą, rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir, atsižvelgiant į situaciją, invazinis diagnostinis tyrimas.

 

NIPT nepakeičia ultragarsinio tyrimo ir negali atmesti genetinių būklių, kurios nėra įtrauktos į pasirinkto tyrimo apimtį. Todėl renkantis NIPT variantą labai svarbu įvertinti, ar pasirinktas tyrimas apima sutrikimus, dėl kurių kyla susirūpinimas.

 

Mažos rizikos rezultatas reikšmingai sumažina tirtų pokyčių tikimybę, tačiau jų visiškai atmesti negali joks patikros tyrimas.

 

Kokių dažniausių mitų apie genetinius tyrimus girdite iš būsimų tėvų?

 

Vienas dažniausių mitų – kad genetiniai tyrimai reikalingi tik vyresnio amžiaus nėščiosioms. Kitas – kad geras NIPT rezultatas reiškia, jog vaisius neturi jokių genetinių sutrikimų. Iš tiesų NIPT vertina konkrečias būkles, įtrauktas į pasirinkto tyrimo apimtį.

 

Dar vienas mitas – kad genetiniai tyrimai gali pakenkti vaisiui. NIPT atliekamas iš motinos kraujo, todėl pats tyrimas vaisiui rizikos nekelia. Invaziniai diagnostiniai tyrimai, tokie kaip amniocentezė ar choriono gaurelių biopsija, turi nedidelę, su procedūra susijusią nėštumo netekimo riziką, todėl jų nauda ir rizika vertinama individualiai.
Kokį patarimą duotumėte poroms, kurios svarsto, ar verta atlikti genetinį tyrimą nėštumo metu?

 

Svarbiausia genetinius tyrimus rinktis sąmoningai, o ne vien todėl, kad juos renkasi ar rekomenduoja kiti. Prieš atliekant tyrimą verta pasikalbėti su gydytojais ar Placenta.lt genetikos specialistais ir išsiaiškinti, ką konkretus tyrimas gali parodyti, kokios jo galimybės ir ribotumai. Taip sprendimas priimamas remiantis patikima informacija ir konkrečia šeimos situacija. Tyrimo tikslas – suteikti daugiau aiškumo apie tam tikras genetines rizikas ir padėti tinkamai planuoti tolesnę nėštumo priežiūrą.

 

Autorė Jūratė Survilė