NIPT yra saugus, paprastas ir didelio tikslumo genetinis tyrimas iš kraujo, nustatantis pagrindines genetines ligas, tokias kaip Dauno sindromas, esant 10 nėštumo savaitei. NIPT gali būti atliktas iš paprasto kraujo mėginio, kurį Jūs galite duoti tuo pačiu metu, kai pirmą kartą atliekate vaisiaus ultragarso tyrimą.

 

life-genomics

Mūsų tyrimą jau atliko virš 2 000 000 nėščiųjų visame pasaulyje.

 

Kas yra chromosomų trisomijos?

 

Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje mes turime 46 chromosomas, kurios būna porose po 23. Trisomija yra medicininis terminas, kuris nusako būseną, kai vietoje dviejų normalių chromosomų (gautų kiekvieno is tėvų), atsiranda papildoma trečia. Trisomijos gali atsirasti tiek dalyje ląstelių, tiek visose kūno ląstelėse, ir gali lemti fizinius ir psichinius susirgimus. Dauno sindromas, dar vadinamas 21 chromosomos trisomija: todėl, kad šalia dviejų normalių chromosomų atsiranda papildoma trečia 21 chromosoma. Dauno sindromas, Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija), Patau sindromas (13 chromosomos trisomija) yra dažniausiai nustatomos trisomijos.

 

Sindromas Dažnis (tarp naujagimių)
21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas) 1/700
18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas) 1/7900
13 chromosomos trisomija (Patau sindromas) 1/9500
22q11.2 mikrodelecinis sindromas (DiGeorge sendromu) 1/4000

 

Šaltinis: Oxford Desk Reference: Clinical Genetics by Helen V. Firth and Jane A. Hurst. Oxford University Press, 2005.

 

Kam yra tinkamas NIPT?

 

Rizika, kad Jūsų naujagimis turės chromosomų pokyčius, kurie lems pvz.: Dauno sindromą, gali lemti daugybė veiksnių. Kai kurios iš indikacijų yra pateikiamos žemiau.

 

  • Reikalingas kuo ankstesnis įvertinimas, ar nėra dažniausių chromosomų pokyčių.
  • Nėštumas esant 35 metų ar vyresniame amžiuje.
  • Padidinta rizika, kuri būna nustatyta pirmojo trimestro prenatalinių tyrimų metu.
  • Vienam iš tėvų nustatyta subalansuota Robertsoninė translokacija kuri padidina vaisiaus riziką dėl 13 ar 21 chromosomoį trisomijų.
  • Buvę ankstesni nėštumai su chromosomų pokyčiais
  • Jums buvo atliktas dirbtinis apvaisinimas arba prieš tai turėjote
  • keletą persileidimų
  • Kontraindikacijos dėl invazinio prenatalinio tyrimo, tokie kaip placentos pirmeiga, rizika dėl persileidimo, hepatito B viruso infekcija.

 

Harmony prenatalinis tyrimas yra validuotas ir tinkamas vienam vaisiui, dvynukams, nėštumui po dirbtinio apvaisinimo (esant savo arba ne savo kiaušialąsčių donorystei).

 

Kas yra NIPT?

 

NIPT (Neinvazinis prenatalinis testas) yra paprastas, saugus, dideliu tikslumu pasižymintis prenatalinis tyrimas, kuris įvertina riziką dėl 21, 18, 13 chromosomų trisomijų su didesniu 99% specifiškumu ir jautrumu (palyginimui: pirmojo trimestro įprastiniai tyrimai pasiekia tik 79%). Daugiau informacijos apie tyrimo tikslumą galite surasti lentelėje apačioje. Mūsų tyrimo metu Jūs taip pat galite pasirinkti dažniausių lytinių chromosomų aneuploidijų analizę. NIPT tyrimą Jūs galite atlikti ne anksčiau nei 10 nėštumo savaitę arba vėliau. Jeigu pageidaujate, tyrimo metu taip pat galime nustatyti Jūsų vaikelio lytį.

Amniocentezė Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) Pirmojo trimestro tyrimai Amniocentezė
Rizikos įvertinimo tyrimas
Neinvazinis
21 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis  >99% >99/100 >%99) 90/100  (90%) >99/100 (99%)
18 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis  >99%
13 chromosomos trisomijos nustatymo dažnis  >99%
Klaidingai teigiamų rezultatų dažnis <0,1% <1/1600 (<%0,1) 1/20 (%5) <1/1600 (%0,1)
Individualus rizikos įvertinimas
Informacija apie lytį ir lytinių chromosomų aneuploidijas
22q11.2 mikrodelecinio sindromo nustatymas

Nıpt privalumai 

 

KAINA TIK NUO 440 EURŲ

 

  • Saugu

Neinvazinis tyrimas, nesukeliantis persileidimo tikimybės

  • Paprastas

Tereikia paprasto kraujo mėginio

  • Tikslus

Įrodytas tyrimo specifiškumas ir jautrumas siekia daugiau nei 99%

  • Patikimas

Atlikta daugiau nei 2 000 000 NIPT tyrimų pasaulyje

 

 

Life Genomics AB, Odinsgatan 28, 411 03 Göteborg, Švedija

Life Genomics Laboratorium, info@lifegenomics.se, +46 708 58 33 72

 

fostertest.se/lt

 

Sveikatos klinika | Karoliniškės

Apolinaro Juozo Povilaičio g. 18,

LT-04338 Vilnius

Sveikatos klinika | Viršuliškės

Viršuliškių g. 34, LT-05110 Vilnius

 

Registracija tel. 8-MEDICINA (8-633 42462)

www.sveikatosklinika.lt

registratura@sveikatosklinika.lt