Vasario 28-tąją minima Tarptautinė retų ligų diena, kurios tikslas skatinti mokslininkų, pacientų, jų šeimos narių, globėjų ir už sveikatos klausimus atsakingų politikų bendradarbiavimą, plėtojant retų ligų tyrimus ir gydymą.

 

retos ligos

Retos ligos, nepaisant medicinos pažangos, vis dar nėra iki galo ištirtos. Kai kurios iš jų tebėra neišsamių, fragmentiškų tyrimų objektas, o tai savo ruožtu riboja žinomų ir prieinamų gydymo būdų spektrą. Reta liga sergantys pacientai labai dažnai susiduria su tinkamos paramos, diagnostikos ir dezinformacijos stoka. Kokios ligos yra retos? Kaip jos gydomos?

 

Pagrindinė retų ligų klasifikavimo problema yra ta, kad skirtingose šalyse šių ligų apibrėžimai skiriasi. Europos Sąjungoje liga laikoma reta, jei ja serga 5 iš 10 tūkst. žmonių. Kita vertus, JAV retomis ligomis serga mažiau nei 200 tūkst. iš visos populiacijos.

 

Iki šiol žinoma daugiau nei 7000 retų ligų ir kasmet diagnozuojama naujų ligų. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje ja serga 6 – 8 % gyventojų. Apskritai, net daugiau nei 300 mln. žmonių pasaulyje gyvena su tokia sporadinių ligų grupe – taigi tai daug platesnė problema nei gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio.

 

Kas yra reta liga?

 

Retos ligos gali turėti daug priežasčių. Didžioji dauguma (daugiau nei 70 %) yra genetinės kilmės ligos, atsirandančios dėl specifinės ligos istorijos, apsigimimų ir chromosomų pakitimų.

 

Dažniausiai jų eiga yra lėtinė ir progresuojanti, taip pat sukelia fizinę ir psichinę negalią. Beveik 75 % jų prasideda jau vaikystėje. Daugeliu atveju retos ligos yra klaidingai diagnozuojamos ankstyvose stadijose, todėl ne laiku pradedamas tinkamas gydymas ir liga progresuoja.

 

Kokios retos ligos yra dažniausios?

 

Retos ligos yra nevienalytė ligų grupė – tarp jų išskiriami siauresni pogrupiai, įskaitant:

 
  • retos kraujo ir kaulų čiulpų ligos (hemofilija, daugybinė mieloma),
  • ligos, kurioms įgimti specifinių fermentų veiklos sutrikimai, pasireiškiantys nemetabolizuojamų medžiagų nusėdimu atskiruose organuose (cistinė fibrozė, Nimano-Piko liga, Fabry liga),
  • įgimtų defektų sindromai (pavyzdžiui, Preiderio-Vilio sindromas),
  • neurologinės ligos (išsėtinė sklerozė, nervų ir raumenų distrofija, Hantingtono chorėja).

Kai kurios retos ligos, nepaisant to, kad priskiriamos šiai grupei, pasireiškia daug dažniau nei kitos, todėl jas lengviau atpažinti, o gydymas dažnai yra veiksmingesnis.

 

Retų ligų gydymo problemos

 

Retos ligos sudaro labai nevienalytę ligų grupę, kurios genezė, eiga ir prognozė skiriasi. Nors retomis ligomis serga ne tiek ir mažai žmonių (statistika rodo, kad Lietuvoje tokių pacientų yra apie 200 tūkstančių), konkretūs retų ar itin retų ligų atvejai paveikia kelis ar keliolika žmonių. Jų gydymas reikalauja tarpdisciplininio požiūrio ir galimybės naudotis naujausiomis medicinos technologijomis, kurios dažnai pacientams neprieinamos dėl finansinių priežasčių.

 

Retos ligos niekada nepateko į kompensuojamų ar prioritetinių programų sąrašus – tiek Lietuvoje, tiek kitose Europos Sąjungos šalyse. Laimei, šis požiūris pamažu keičiasi ir vis labiau pripažįstamas intensyvios pagalbos poreikis šiai konkrečiai pacientų grupei.