Pirmąją kalendorinio pavasario dieną (kovo 21 d.) minime Pasaulinę Dauno sindromo dieną. Ši data nėra atsitiktinė, nes nurodo tris chromosomas vietoje dviejų 21 poros chromosomų. Minint pasaulinę Dauno sindromo dieną skatinama mūvėti skirtingas kojines ir taip formuoti sveiką visuomenės požiūrį į šį sindromą turinčius žmones, taip išreikšti jiems palaikymą. Skirtingos kojinės visame pasaulyje simbolizuoja kitoniškumą. Neseniai net Pasaulio sveikatos organizacija atsiprašė po to, kai feisbuke pasidalijo įrašu, kuriame Dauno sindromas siejamas su genetiniais defektais. Būkime tolerantiškesni ir mes!

 

dauno sindromas

DNR paslaptys

 

Taigi, Dauno sindromas yra būklė, kai chromosomų skaičius yra nenormalus. Pirmieji simptomai pastebimi nėštumo metu, atliekant genetinį tyrimą ultragarsu. Pirmą kartą Dauno sindromą XIX amžiuje aprašė Johnas Langdonas Downas. XX amžiuje, kai genetikos mokslas buvo labiau pažengęs, buvo nustatyta, kad tiesioginė ligos priežastis yra 21-osios chromosomos struktūros anomalijos. Sutrikimą lemia nenormalus chromosomų skaičius. Tikslus ligos pavadinimas yra 21 chromosomos trisomija. Vietoj dviejų autosominės 21 chromosomos kopijų pacientai turi tris kopijas. Dauno sindromas yra dažniausia genetiškai nulemto protinio atsilikimo priežastis žmonių populiacijoje.

 

Kaip dažnai gimsta kūdikiai su Dauno sindromu?

 

Rizika turėti vaiką su Dauno sindromu yra maždaug 0,16 %. Jei tėvai jau turi vieną vaiką su šiuo sindromu, rizika vėlesniems vaikams padidėja iki 1 %. 21 chromosomos trisomija vidutiniškai pasireiškia 1 iš 700 gyvų naujagimių. Apvaisinimo metu šie skaičiai gerokai didesni, tačiau nei 60 % paveiktų vaisių įvyksta persileidimas, o 20 %  tokių naujagimių gimsta negyvi.

 

Lemtingos priežastys

 

Didžioji dauguma, net 95 %, Dauno sindromo priežasčių yra paprastosios 21 chromosomos trisomijos rezultatas. Taip yra dėl chromosomų neatsiskyrimo pirmojo ar antrojo mejozinio dalijimosi metu. 80 % atvejų papildoma chromosoma ateina iš motinos. Tiesioginės nesusijungimo arba chromosomų neatsiskyrimo priežastys, nežinomos. Vienintelis žinomas veiksnys yra motinos amžius 35-erių metų. Be paprastosios trisomijos, reikėtų paminėti ir translokacinę trisomiją, tiksliau vadinama Robertsono translokacija. Kai motina yra subalansuotos translokacijos nešėja, rizika susirgti vaikui yra 10 %. Jei už tai atsakingas tėvas, rizika mažesnė ir svyruoja apie du procentus. Translokacinė trisomija nėra susijusi su motinos amžiumi. Rečiausias yra mozaikinis Dauno sindromas. Jis sukelia apie 1 procentą atvejų. Dėl nenormalaus dalijimosi tik kai kurios kūno ląstelės turi netinkamą chromosomų skaičių. Žmonėms, turintiems mozaikinį Dauno sindromą, simptomai paprastai būna silpnesni sergantiems nei paprastąja trisomija. Tačiau tokie žmonės turi didesnę riziką, kad jų vaikams buvo visiška trisomija.

 

Būdingi simptomai

 

Gimus kūdikiui, veido išvaizda dažnai leidžia diagnozuoti šią ligą. Būdingi bruožai yra šie:

 
  • trumpa galva ir vidutinė mikrocefalija,
  • reti plaukai,
  • plokščias veido profilis,
  • įstriži vokų plyšiai,
  • kampinės raukšlės,
  • Brushfieldo dėmės (ryškios dėmės ant rainelės),
  • plati ir įdubusi nosis,
  • neįprasta ausų forma,
  • didelis išsikišęs liežuvis,
  • laisva oda sprando srityje,
  • vienintelė linija ant delno ir kt.
 

Turinčiųjų Dauno sindromą gyvenimo trukmė

 

1983 – 1997 m. atliktų tyrimų duomenimis, vidutinė Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė buvo 49-eri metai. Šiuo metu ji yra ilgesnė, nes daug kas priklauso nuo Dauno sindromą lydinčių ligų bei nuo reabilitacijos ir gydymo.