Ramus laukimas. Ką būtina žinoti apie genetinius tyrimus?

Nėštumas – vienas gražiausių, bet kartu ir daugiausia klausimų bei nerimo keliančių laikotarpių tiek moters, tiek visos šeimos gyvenime. Didžiausias visų tėvų noras – kad vaikelis gimtų sveikas. Genetiniai tyrimai yra patikimas būdas iš anksto nustatyti galimus vaisiaus vystymosi bei sveikatos sutrikimus. Ką apie juos svarbu žinoti, kalbamės su gydytoja genetike ir akušere-ginekologe Egle Miliuviene.

Ar genetiniai tyrimai turėtų būti atlikti kiekvienai nėščiajai?

Genetiniai tyrimai nėra privalomi kiekvienai nėščiajai. Ar jie reikalingi, sprendžia prižiūrintis gydytojas, įvertinęs moters anamnezę, sveikatos būklę bei rizikos veiksnius. Visgi nėščiosios tokius tyrimus gali inicijuoti ir pačios. Pasaulyje apie 3 % naujagimių gimsta su įgimtais vystymosi sutrikimais. Deja, nemaža dalis jų gimsta oficialiai mažos genetinės rizikos mamoms. Todėl reikėtų žinoti, kad yra galimybė atlikti papildomus vaisiaus sveikatos tyrimus kiekvienai to pageidaujančiai. Įgimtas anomalijas svarbu nustatyti kuo anksčiau, tad stengiamasi jas diagnozuoti pirmoje nėštumo pusėje. Jų pobūdis ir prognozė įvairi: vieni sutrikimai sėkmingai gydomi medikamentais ar chirurginiais metodais, kitų – pavyzdžiui, chromosomų anomalijų, – deja, pagydyti neįmanoma.

Kokios indikacijos rodo, kad būtini genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai rekomenduojami, kai:

• Nėščioji yra 35 m. ir vyresnė, o tėvui yra 42 m. ir daugiau.
• Tėvai serga paveldima liga arba tokia liga žinoma artimiausių giminių sveikatos istorijoje.
• Ankstesnių nėštumų metu nustatytos vaisiaus vystymosi anomalijos ar jos nustatytos jau gimusiems vaikams.
• Buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai.
• Vaisiaus patologija arba chromosominės patologijos žymenys nustatomi vaisiaus ultragarso tyrimo ar nėščiosios kraujo biocheminio tyrimo metu.
• Besilaukianti moteris serga tam tikromis infekcinėmis ligomis, pvz., raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija.
• Patiriami žalingi cheminiai ar fiziniai veiksniai.
• Nėštumas pradėtas pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) būdu.

Svarbu pabrėžti, kad net ir minėtais atvejais genetiniai tyrimai nėra privalomi, jie tik rekomenduojami, teisė rinktis visada paliekama pačiai nėščiajai.

Kokie tyrimai atliekami?

Vaisiaus genetiniai tyrimai yra neinvaziniai (ultragarso tyrimas, kombinuotas testas, trigubas testas, neinvazinis prenatalinis testas – NIPT) ir invaziniai (genetinė choriono gaurelių biopsija, genetinė amniocentezė).

Vaisiaus ultragarsinis tyrimas (echoskopija) atliekamas bent 2 kartus per nėštumą. Tiriama daug parametrų: gimda, placenta, vaisiaus vandenų kiekis, atliekami vaisiaus matavimai, apžiūrimi organai ir sistemos, įvertinama, ar nėra vaisiaus formavimosi ydų, chromosominių ligų žymenų ir kt. Echoskopijos metu negalima tiksliai nustatyti chromosomų anomalijų, bet jas galima įtarti. Nustačius pakitimų, rekomenduojama atlikti papildomus tyrimus.

Dažnas turbūt girdėjęs apie PRISCA. Tai nėra genetinis tyrimas. Jį atliekant biocheminiu būdu įvertinama trijų chromosominių ligų – Dauno, Edvardso ir Patau sindromų – bei nervinio vamzdelio defekto (spina bifida) rizika. Šis tyrimas neatsako į klausimą, ar vaisius serga chromosomine liga, ar turi įgimtą centrinės nervų sistemos anomaliją. Tyrimas patikslina, į kokią genetinės rizikos grupę patenka nėščioji ir ar jai rekomenduojami tikslūs genetiniai tyrimai. Testo jautrumas ir specifiškumas – tik 70–80 %. Esant padidėjusiai genetinei rizikai,  tyrimas apmokamas iš PSDF lėšų.

Kitas, kurį girdėjo daugelis, yra NIPT. Tai neinvazinis prenatalinis testas, kurį iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės. Jo tikslumas siekia net 99,9 %.  NIPT padeda nustatyti ne tik dažniausius 21, 18, 13 chromosomų skaičiaus  (Dauno, Edvardso, Patau sindromai), bet ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, kai kuriuos mikrodelecinius sindromus, vaisiaus lytį. Šiuo metu jau galima patikra ir dėl visų likusių chromosomų skaičiaus anomalijų. NIPT metodas padeda nustatyti ir vaisiaus monogenines ligas, kurios atsiranda dėl genų mutacijų. Deja, NIPT kol kas Lietuvoje nekompensuojamas.

Invaziniai tyrimai yra tikslūs diagnostiniai vaisiaus sveikatos tyrimai. Choriono gaurelių biopsija atliekama 11–13 savaitę. Jos metu biopsine adata paimamas mėginys iš placentinio audinio. Vėlesniame nėštume, nuo 15 savaičių, atliekama amniocentezė – jos metu taip pat su biopsine adata paimamas vaisiaus vandenų mėginys per pilvo sienelę, kontroliuojant ultragarso aparatu. Invaziniai tyrimai atliekami tik esant indikacijoms, kai nustatoma didelė vaisiaus ligų rizika.

Kokie veiksmai rekomenduojami tėvams, jei genetinių tyrimų atsakymai ne tokie, kokių tikėtasi?

Jei  įtariama, kad vaisius turi įgimtą anomaliją (pvz., iš NIPT rezultatų), nėščiąją, o dažniausiai abu tėvus, konsultuoja gydytojas genetikas, akušeris-ginekologas, prireikus ir kiti specialistai. Diagnozei ir prognozei patikslinti atliekami papildomi tyrimai (pvz., amniocentezė). Nustačius vaisiaus ligą, jos prognozę, patikslinama, kaip bus prižiūrimas nėštumas ir gimdymas, kokią pagalbą turėtų gauti naujagimis. Pagal galiojančius LR įstatymus, esant nepalankiai ligos prognozei ir nesant gydymo, galimas nėštumo užbaigimas iki 22 savaičių. Šį sprendimą gali priimti tik gydytojų konsiliumas, jei nėščioji sutinka. Sprendimas yra bendras: ir moters, ir medikų. Jei moteris pageidauja nėštumą tęsti, nėštumas ir gimdymas prižiūrimi pagal specialistų rekomendacijas.

Autorius Jūratė Survilė